Ранна диагностика на злокачествени заболявания на млечната жлеза
Скрининг мутации в гените BRCA1 и BRCA2

Описание

Метод, в основата на който стоят постиженията в областта на генетиката
Около 5% от случаите на злокачествени заболявания на млечната жлеза са наследствено определени
Мутациите на BRCA 1 и BRCA 2 са в пряка връзка с наследствената обремененост при това заболяване и увеличават риска от заболяване
Чрез анализ на ДНК, изолирана от кръвта се предоставя информация за промяна (мутация) на гените и вероятността от появата на злокачествени образувания на млечната жлеза
Чрез ПЦР скрининг...
- ... установяваме промени в гените BRCA 1 и BRCA 2
- ... определяме 22 мутации
Статистически успех на метода - над 90%

Резултати и анализ

За изследване се използва 1 милилитър венозна кръв
Използваните маркер TGFB1 и рецептора TGFBR1 дават още по-точна информация за риска от развитие на злокачествения процес
На базата на получените данни се предоставя информация за начина по който ще се третира злокачествения процес
Самото третиране на заболяването е дълъг процес, защото се прилага индивидуален подход към всеки отделен случай
Данните от теста позволяват да се локализира гена, причиняващ измененията, водещи до появата на рак на млечната жлеза при 95% от случайте